Creado en 2008, cada año durante el 28 de febrero (o 29 de febrero en los años bisiestos) se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas o raras, con el fin de permitir la creación de conciencia y tomar medidas para esta población vulnerable que requiere atención inmediata y urgente.
¿Qué es una enfermedad huérfana?
En Colombia, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas.
Las causas exactas son desconocidas. Sin embargo, en muchos casos el problema se puede originar en mutaciones en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.
Las enfermedades huérfanas en Colombia
- En Colombia, de acuerdo al listado de enfermedades huérfanas actualizado por la Resolución 23 de 2023, se establecieron 2.236 enfermedades huérfanas.
- A 2024 se registraron 15.676 casos nuevos de personas con enfermedades huérfanas en Colombia. La incidencia de estas enfermedades fue de 29,7 casos por cada 100 mil habitantes.
- Los departamentos que registraron un mayor número de casos nuevos fueron: Antioquia (3.874), Bogotá (3.377) y Valle del Cauca (1.568).
- 8 departamentos presentaron incidencias mayores al promedio nacional. Las incidencias más elevadas se presentaron en Antioquia (56,11), Risaralda (43,95), Caldas (42,83) y Bogotá (42,59).
- Las enfermedades que se notificaron con mayor frecuencia fueron la Displasia Broncopulmonar (662) y la Esclerosis Múltiple (470).
Fuente: Ministerio de Salud y Protección Social, Instituto Nacional de Salud
De acuerdo a lo señalado por la Comisión Interamericana de Derechos Humanos—CIDH, se ha recomendado a los países a:
- Incluir servicios de atención integral a la salud física y mental y su financiación como un factor esencial en los sistemas de salud para personas que padecen enfermedades raras.
- Combatir activamente la estigmatización y abandono de los servicios para las personas con enfermedades raras.
- Garantizar el derecho a la información oportuna, veraz e imparcial, culturalmente adecuada y sin censura, para reducir la incertidumbre y los prejuicios frente a las personas con enfermedades raras.
- Crear o fortalecer mecanismos de entrenamientos especializados para todos los profesionales de la salud sobre el tratamiento y cuidado con personas acometidas de enfermedades raras.
- Implementar políticas públicas integrales con un abordaje diferencial para personas que padecen de enfermedades raras y en estado de vulnerabilidad.
Fuente: Comisión Interamericana de Derechos Humanos—CIDH—Situación de Enfermedades Huérfanas en la Región (2021).
Recuperado de: https://www.oas.org/es/cidh/actividades/discursos/2021/09_15_AntoniaUrrejola.pdf